先天性肾上腺增生是什么?
先天性肾上腺增生(CAH)是一组遗传性疾病影响肾上腺。肾上腺产生的荷尔蒙皮质醇和醛固酮。CAH是由于遗传缺陷,防止这些腺体产生这两种激素完全或以正常速度。每个人都有两个腺体,人的肾脏。皮质醇有时被称为应激激素,因为它是当你在压力下的释放。它可以帮助控制血糖。醛固酮有助于肾脏功能和电解质平衡。
导致CAH的缺陷是由父母传给孩子。根据全国罕见病组织,儿童和青少年卫生与发育司发生在大约每10000 - 15000名儿童。
经典的儿童和青少年卫生与发育司
根据国家肾上腺疾病基金会、古典CAH占所有CAH病例的95%左右。主要发生在婴幼儿。正常肾上腺产生皮质醇和醛固酮的帮助下酶称为21-hydroxylase。与古典CAH这种酶缺失,这意味着你的肾上腺不能让这些激素。
此外,你的身体开始制造太多的雄性激素睾酮。这将导致男性特征出现在早在男孩女孩和发展。这些特征包括:
- 被高你的年龄
- 有一个低沉的声音
- 早期生长的阴毛和腋毛
虽然小时候CAH可以让你比其他孩子高,成年后你可能会比平均身高矮一点。
模或迟发性的儿童和青少年卫生与发育司
模或迟发性的儿童和青少年卫生与发育司是一个温和的类型,发生在年龄较大的儿童和年轻人。这种类型是由一个酶的部分酶缺乏症而不是完全缺席。如果你有这种类型的儿童和青少年卫生与发育司,也会使你的肾上腺醛固酮,但没有足够的皮质醇。在晚发性CAH睾酮水平也低。
罕见的形式
有其他类型的儿童和青少年卫生与发育司,但他们是非常罕见的。这些包括11-beta-hydroxylase 17-alpha-hydroxylase, 3-beta-hydroxysteroid脱氢酶缺陷。
经典的儿童和青少年卫生与发育司
女婴与古典CAH通常有一个更大的阴蒂。一些婴儿男孩有一个大阴茎。婴儿的其他症状包括:
- 减肥
- 可怜的体重增加
- 呕吐
- 脱水
儿童古典CAH经常经历青春期早于正常的增长速度也比其他孩子比别人矮成年。这种类型的CAH的女性通常有不规则的月经周期。男人和女人都能够体验到不孕。
模或迟发性的儿童和青少年卫生与发育司
有时候,这种类型的CAH患者不经历任何症状。
女孩和妇女与晚发性CAH可能:
- 月经不调或缺乏月经,
- 增加面部毛发生长
- 低沉的声音
- 不孕不育
一些这种类型的男性和女性CAH青春期早期开始,他们年轻的时候快速增长。与古典CAH,成年时,他们通常比一般人短。
其他模CAH的体征和症状包括:男性和女性
- 低骨密度
- 严重的痤疮
- 肥胖
- 高胆固醇
一个可能的并发症CAH肾上腺危象。这是一个罕见但严重的情况,发生在一小部分人用糖皮质激素治疗。管理在疾病或压力可以是一个挑战,数小时内可以导致血压下降,休克和死亡。这个条件的体征和症状包括:
- 脱水
- 腹泻
- 呕吐
- 冲击
- 低血糖
一个肾上腺危象需要及时就医。
药物
最常见的治疗儿童和青少年卫生与发育司正在替代激素药物每天。这有助于把你影响荷尔蒙恢复到正常水平,减少任何症状。
您可能需要超过一种类型的药物或更高剂量的常规激素替代,当你生病或处理过剩压力或疾病。两者都可以影响你的激素水平。你不能超过该司。古典CAH患者需要治疗他们的生活的其余部分。可以有症状或non-symptomatic模CAH病人。症状的孩子应该开始药物疗法在第一个precocoious青春期或骨龄加速的迹象。成人模CAH患者可能不需要治疗,当他们成为成年人,随着年龄的增长他们的症状可能不太明显。
手术
女孩年龄在2到6个月可以有一个手术叫化genitoplasty为了改变他们的生殖器的外观和功能。这个过程可能需要重复当他们老了。据一位
如果你有古典CAH,关注你的外表是很正常的,你的条件如何影响你的性生活。疼痛和不孕也常见的问题。你的医生可以参考你一个支持小组或顾问帮助你应付的条件。说话一个公正的侦听器或其他同等条件下可以帮助你联系和帮助减轻情感与儿童和青少年卫生与发育司有关的问题。
如果你是孕妇和儿童和青少年卫生与发育司运行在你的家庭,你可能想要参加遗传咨询。你的医生可以检查一小块你的怀孕早期胎盘CAH的支票。在怀孕中期,医生可以测量羊水中的激素水平来确定你的宝宝处于危险之中。当你的孩子出生,医院可以测试古典CAH作为新生儿的常规检查的一部分。
如果你的宝宝是诊断为儿童和青少年卫生与发育司在子宫内,你的医生可能会建议你用皮质类固醇,你怀孕了。这种类型的药物常用于治疗炎症,但它也可以限制宝宝的肾上腺产生的雄激素。这可以帮助宝宝发展正常的生殖器官,如果她是一个女孩,如果你的宝宝是男孩,你的医生将使用低剂量的同样的药物更短的一段时间。这种方法还没有广泛使用,因为它对儿童的长期安全还不清楚。它还会引起不愉快的孕妇和有潜在危险的副作用,包括高血压和情绪波动。