很长一段时间以来,科学家都知道我们的许多身体素质都是由我们的基因预先确定的。这包括眼睛的颜色,身高,甚至有人是否有酒窝。

现在,科学家发现某些基因突变可能导致严重的健康状况,包括高胆固醇,这可能导致其他健康状况。

最近的研究表明,有些人可能会基于某种称为APOE4基因的遗传突变而持有高胆固醇。

apoe基因使蛋白质载脂蛋白E(apo e)。APO E参与体内胆固醇的生产,运输和使用。APOE基因有三种不同的常见变化:E2,E3和E4。

人类有每个基因的两组 - 一对细胞中的每个基因。这意味着APOE基因有6种可能的组合:(E2/E2,E2/E3,E2/E4,E3/E3,E3/E4和E4/E4)

E3/E3组合是最常见的组合,在 约60% 人。这与正常的血液胆固醇水平有关。

APOE4基因变体在非洲人和非裔美国人中最常见,但可以在全球种族中以不同程度的方式找到。

患有APOE4基因变体的人有更大的机会发展阿尔茨海默氏症和心脏病。如果您有两份APOE4,专家说心脏病的风险增加了45%,而阿尔茨海默氏病的风险则增加了12倍。

最近的麻省理工学院的研究表明胆碱补充剂可能有助于扭转APOE4基因对大脑代谢脂质和应对压力的能力的影响。

低脂肪,高碳水化合物饮食也可能有助于降低与高胆固醇水平和APOE4基因有关的一些健康风险。(建议使用APOE2基因的人使用低碳水化合物,高脂饮食。)

APOE基因的不同变化使人们根据饮食中的脂肪更容易受到不同水平的血液胆固醇的影响。

APOE2基因通常与低LDL水平有关。另一方面,E4变体的特征是更快的胆固醇代谢。对于患有APOE4基因的患者,这通常会导致在低体重指数下的LDL和总胆固醇水平较高。

具有E4/E4基因组合的人的高LDL水平最大风险。携带E2/E4基因组合的人通常预期与E3/E3相似。(这将等于正常的预期胆固醇水平。)E3/E4基因混合物的人的风险水平介于E3/E3和E4/E4之间。

大量LDL是心血管疾病的主要危险因素。LDL胆固醇有时被称为“坏”胆固醇,因为它可以在动脉壁上堆积。这会增加血压并增加一个人的机会心脏病发作,,,,中风, 和动脉粥样硬化

重要的是要注意,即使没有APOE4基因,一个人也可以发现自己的LDL水平很高。其他可能导致高胆固醇的危险因素的例子包括吸烟,饮酒和缺乏运动。

家族性高胆固醇血症(FH)是导致高LDL和总胆固醇水平的遗传条件。目前有用于FH的基因测试,但有局限性。

例如,某些可能导致FH的突变仍然未知,这意味着FH可能并不总是通过基因检测来揭示。此外,大多数胆固醇高的人没有FH,因此仅基于高胆固醇水平的基因测试可能没有帮助。

FH诊断不需要基因测试。您的胆固醇水平,家庭健康病史和身体体征可能足以进行FH诊断。如果您认为自己有FH的风险,则可以选择接受基因测试。

基因测试查看LDLR,APOB和PCSK9基因,以查看是否有可能表明FH的已知突变。

如果已知FH突变在您的家庭中运行,则应为该突变进行测试。如果您的家人尚未确定特定的FH突变,您仍然可以接受测试,但是结果可能是不明智的。

即使您没有引起FH的突变,您仍然可能有其他因素(包括高胆固醇)患心脏病的风险。您的胆固醇水平可以通过称为A的血液检查检查脂质面板

APOE基因产生了一种影响体内胆固醇的产生和治疗的蛋白质。

APOE基因有三种常见的变化。APOE4基因变异可能意味着您更有可能发现自己的LCD水平很高。患有APOE4基因的人也有增加阿尔茨海默氏病和心脏病的风险。

如果您的遗传学中有两份APOE4副本,则可能希望与您的医生或遗传学家交谈,以了解减少严重健康状况的潜在风险和方法。