你知道婴儿的基因构成确定概念?从精子遇到卵子的那一刻起,你的小的遗传密码DNA——开始形成。它由23对染色体。不过有时候,额外染色体进入混合,可以导致一个叫做三倍体。

爱德华兹综合症也被称为称18三体综合症。这意味着一个人有一个额外的副本18号染色体,导致问题的发展。这里有更多关于这种综合症的症状,是什么原因导致它,你可能期望在诊断。

三染色体18是一种罕见的遗传性疾病,影响约 1每3315人口的出生 在美国,每年约有1187名婴儿。

在典型的开发中,一个婴儿23对染色体来自其父母在- 22称为概念常染色体,一套是由性染色体(X和Y,根据婴儿的性别)。

“三染色体细胞”这个词意味着三具尸体。当有三个副本的染色体与通常的两个,它创建一个不平衡。因此,婴儿可能与某些出生结构变化其中一些可能导致流产,死胎孩子出生后,或死亡。

变化

婴儿天生具有一个额外的可以复制的染色体18体内每一个细胞。这就是所谓的完整称18 -三体原因更严重的健康状况。

马赛克三倍体18时只有一些细胞在体内包含额外的染色体。周围5%称18三体综合症的婴儿有马赛克的形式。这通常导致温和的违规行为和更长的寿命。

时会发生部分称18三体额外染色体18附加到另一个染色体的拷贝。综合症的严重程度往往与细胞的总数有关三染色体细胞的影响。所以,部分三染色体细胞往往有那么严重影响和较长的寿命。

你可能不会注意到任何不同的怀孕如果宝宝爱德华兹综合症。事实上,你可能不了解宝宝的诊断医生之前订单确定产前筛查,如:

一些家庭出生才发现孩子的诊断,当以下物理特征可能包括:

其他健康问题可能包括:

三染色体18是引起的任何情况下导致体内18号染色体的一个额外的副本。

在大多数情况下,当精子与卵子受孕。在一个场景中,繁殖材料的父母可能自发分裂。在另一个,三染色体细胞可能发生细胞分裂受精。无论如何,额外染色体随机发生。

易位是另一种可能性,这意味着部分染色体断裂和其他附着在染色体。这可能发生随机或通过“平衡“易位,一方有一组染色体不典型,但平衡。当染色体平衡,它们不会引起健康问题。繁殖后,遗传信息传递可能导致三染色体细胞。

爱德华兹综合症诊断在你怀孕。你可能有一个游离DNA筛查(cfDNA)在任何时间后10周怀孕,直到分娩。cfDNA是一个简单的血液测试,屏幕遗传条件。一个积极的结果在这个测试意味着你需要进一步的测试来确认结果。

怀孕期间其他测试包括:

  • 羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样后你可能会更侵入性诊断工具15周怀孕的。医生将一个样本你的羊水或胎盘寻找额外的副本染色体18。
  • 超声波检查可能会发现物理特征(小脑袋,蹼颈,手或脚违规行为,等等)的综合症。

其他时候,称18三体综合症可能不是诊断到宝宝出生后。你孩子的医生可以诊断依据:

  • 物理特性或特性
  • 心脏问题或其他缺陷
  • 血液测试,分析孩子的染色体

问题要问你的医生或保健专业

如果你有宝宝可能称18三体最近学过的东西,你可能会有很多问题。

你可能要问医生的问题包括:

  • 如果有,我需要额外的测试或监测?
  • 专家可能我需要看到在我怀孕吗?
  • 选项可用,我们根据妊娠进展如何?
  • 有什么当地的资源或支持用于称18三体患儿家属?

出生后,你可能会有其他问题:

  • 我的孩子有一个完整的、马赛克,或部分三染色体细胞吗?
  • 治疗可以帮助我的孩子出生后什么?
  • 什么疗法可以帮助我的孩子成长吗?
  • 什么帮我孩子的喂养问题可用吗?
  • 其他专家应该我孩子的医疗小组的一部分吗?
  • 应该我和我的伙伴寻求基因测试之前有更多的孩子吗?
  • 如何缓解和安宁疗护与传统医疗有何不同?
这是有帮助吗?

没有治愈称18三体综合症。因为宝宝这种情况往往有多个健康问题,你会和团队工作的医生来创建一个定制的治疗计划。在更严重的情况下,一些家庭有利姑息治疗或临终关怀。

治疗更让孩子舒适或纠正影响一个孩子的问题。例如,手术可能是一个选项来治疗诸如:

  • 心脏缺陷
  • 肾脏问题
  • 头或脸违规行为

作为一个孩子的成长,他们可能需要在学术上和身体上的支持。早期干预和特殊教育项目可以帮助填补这些空白。

你可能会惊奇地发现,很少有爱德华兹综合征的危险因素。

可能会有增加的机会与三倍体随着年龄的婴儿。虽然不同的报告显示在他们的母亲年龄在20岁左右可以称18三体综合症的孩子,平均年龄接近吗32.5岁。

在罕见的情况下,称18三体综合症可能是继承了从生物学父母(通过平衡易位)。如果你已经有一个孩子三染色体细胞,你的医生可能会建议让基因测试来评估你有另一个孩子的机会拥有相似的条件。

绝大多数的时间,不过,爱德华兹综合症发生偶然在精子与卵子受孕。

所有可能性做好准备是很重要的一个条件像称18三体综合症。研究人员分享,近一半所有存活的婴儿爱德华兹综合症交付可能不会活过生命的第一周。

也就是说,综合症的严重程度取决于类型(完整、马赛克、部分等)以及任何影响它对你个人的孩子。每个孩子都是不同的,前景将是独一无二的。

孩子天生爱德华兹综合症,近50%不会生存超越生命的第一周。然而,在10%将达到他们的第一个生日,一些可能活到他们吗青少年年甚至成年,但他们需要医疗支持或疗法,包括:

  • 物理治疗
  • 职业治疗
  • 语言治疗

可能对待孩子的医疗小组称18三体综合症

不同的医生和医护人员可能需要您的团队的一部分。医疗问题及其严重程度与案件不同,孩子的孩子。医疗团队的一些成员可能包括:

  • 母胎医学专家。一个母胎医学专家监视怀孕的父母在怀孕期间和婴儿。
  • 新生儿学专家。这些医生治疗的新生儿新生儿重症监护室(NICU)那些复杂的医疗条件。
  • 儿科心脏病专家。这些医生治疗婴儿和儿童的心脏病。
  • 儿科肿瘤学家。这些医生治疗癌症在婴儿和儿童。
  • 遗传学家。这些医生提供治疗和评价的遗传条件。
  • 小儿神经和神经外科医生。儿科神经学家和神经外科医生医生治疗相关的婴儿和儿童的大脑。
  • 小儿眼科医生。儿科眼科医生治疗相关的眼睛在婴儿和儿童。
  • 整形外科医生。整形外科医生治疗颅面问题(唇腭裂)和类似的条件。
  • 额外的支持人员。物理、职业或言语治疗师支持多种方式发展,不论是私人或公共项目。
这是有帮助吗?

虽然你可能会担心你的孩子和长期前景,试着把它。别忘了对自己或自己的心理健康。

有对有孩子的家庭的支持爱德华兹综合症。考虑接触称18三体基础或者是支持组织三倍体13、18和相关疾病(软)。医生还可以帮助你联系与当地团体的支持和其他资源。