婴儿的基因构成是在受精过程中精子与卵子相遇时决定的。通常，一套完整的DNA形成，其中包含23对染色体。有时，额外的染色体是共享的，导致所谓的三体。
帕托综合征也被称为13三体综合征。这意味着一个人有一个额外的13号染色体副本。
请继续阅读，了解更多关于这种综合征的原因，症状是什么，以及诊断后会发生什么。
13型三体是一种罕见的遗传疾病，影响周围
虽然罕见，但13三体是一种非常严重的疾病发展问题这可能会导致流产，死胎，或婴儿出生后不久死亡。
存活下来的孩子可能有出生体重过低和其他严重的医疗问题。
变化
如果在每个细胞中都有一个完整的额外的13号染色体副本，这种情况被称为13三体。
有时，这些额外的遗传信息会在13号染色体和另一条染色体之间分裂——这就是易位。这大概发生在10%时间的。
在大约5%在13三体患者中，额外的13号染色体拷贝只影响部分细胞，而不是全部细胞。当这种情况发生时，它被称为13三体镶嵌症或部分13三体。13型马赛克三体患者的症状和体征如下一般如果病情不那么严重，儿童可能活得更久。
为患有13号三体综合征的家庭提供支持
以下是受13型三体症影响的父母和家庭的支持团体:
你可能在怀孕期间没有任何症状表明你的孩子患有帕托综合征。你的医生可能会发现最初的症状无细胞DNA筛选,其他产前筛查测试或者在常规超声检查时。
宝宝出生后，你可能会观察到以下特征:
- 出生体重低，喂养问题，肌肉张力低
- 头小畸型(小头)和面部/头部问题，如头皮皮肤缺失、耳朵畸形或毛细血管肝血管瘤(胎记)
- 小眼症(小眼睛)，无眼症(缺少一只或两只眼睛)，或视力不足症(眼睛距离很近)
- 唇腭裂
- 多指趾畸形(多余的手指或脚趾)
- 阴茎小或阴蒂增大
- 癫痫发作
- 呼吸暂停
- 耳聋
周围80%出生时患有13号三体的婴儿也有先天性心脏异常．有些人还可能患有影响大脑发育和肾脏的疾病。
在大多数在某些情况下，13号三体在精子和卵子相遇后很快就会自发发生。这个问题可能发生在亲本中任何一方的生殖物质分裂时，也可能发生在受精后细胞分裂时。在这两种情况中，额外的染色体是随机发生的。
也就是说，在极少数情况下，一些人可能会把三体遗传给他们的孩子，如果他们自己有所谓的“平衡“易位。这意味着母体携带者有一组不正常的染色体，但它们是平衡的，所以它们不会引起医疗问题。然而，当有平衡易位的父母有一个孩子时，遗传信息可能会传递给孩子，导致孩子患有13三体症。
13三体症可以在怀孕期间或婴儿出生后被诊断出来。
- 一个无细胞DNA筛选非侵入性血液检查是否可以早于10周在怀孕。如果你的筛查结果呈阳性，这意味着你的孩子可能患有13型三体，但还需要进行更具体的检测。
- 超声波扫描可能会显示出与帕托综合征相匹配的某些特征，如多余的手指或脚趾，小头或眼睛异常。
- 羊膜穿刺术之后可以做诊断测试吗15周怀孕的。你的医生将获得羊水样本来寻找额外的染色体。
- 绒毛取样是一项可以在羊膜穿刺术之前进行的检查，在10到13周。你的医生将获得胎盘组织样本，以寻找额外的染色体。
出生后，你孩子的医生可能会根据身体检查、某些特征和血液测试来分析染色体做出诊断。
向医生或医疗保健专业人员提出的问题
和你的医生谈谈你对怀孕的任何担忧。你可以考虑问的问题包括:
- 我的健康状况或家族史是否使我有更高的风险生下患有13型三体的孩子?
- 我或我伴侣的年龄是否会让我们的孩子有13号三体的风险?
- 怀孕多长时间可以进行这种情况的筛查或测试?
- 如果我的结果是阳性的，可能需要额外的测试或监测?
- 在整个怀孕期间，我需要看专家吗?
- 根据怀孕的进展情况，我们有什么选择?
- 像我们这样的家庭有什么资源或支持?
出生后，你可能会问其他问题:
- 我的孩子是什么类型的三体?
- 我还应该预约哪些专家?
- 有什么治疗方法可以帮助我的孩子解决医疗问题?
- 什么疗法可以帮助我的孩子?
- 我可以得到什么支持来帮助我的孩子正确喂养?
- 我们应该进行额外的基因检测吗?
帕托综合征的治疗通常针对儿童所经历的任何症状。而不是治愈性的治疗，医疗帮助往往集中在使孩子舒适，因为
你的医生可能会组建一个医疗团队，在一起工作时为各种健康状况提供护理。治疗最终可能包括手术——针对心脏问题、腭裂或唇裂，或其他疾病——物理治疗，以及其他医疗或社会服务。
寿命较长的儿童在成长过程中也可能受益于早期干预和特殊教育项目。
自大多数帕托综合征的病例是随机发生的，即使你没有已知的危险因素，也有可能生一个患有这种疾病的孩子。
医学文献中提到的主要危险因素是父亲的年龄。所以，随着父母年龄的增长，13三体的可能性也会增加。
同样，另一个风险因素是父母中的任何一方是否有“平衡”易位。这可以通过基因检测来发现。
如果你的孩子患有13型三体症(或其他遗传疾病)，你的医生可能还会建议你进行基因检测，以确定是否有遗传因素在起作用，可能会影响未来的怀孕。