努南综合症是一种遗传疾病,影响周围1每1000 - 2500年人。症状和体征很大程度上取决与你的人,所以这种情况可能诊断,甚至误诊。

这里有更多关于努南综合症的病因,症状和体征是什么,你可能想要问医生的问题。

努南综合症是一种先天性疾病,这意味着它的出席。

它可能来自八个不同的基因突变,可以继承自父母有影响的基因(被称为常染色体显性继承)。然而,它也可能是自发的,这意味着它可以发生随机没有家族病史。

努南综合症患者可能有特定的面部特征,心脏缺陷,身材矮小或其他物理和发展问题。

因为症状和体征可以在人与人之间差异很大,有些宝宝在出生时可能诊断而其他人可能不是诊断,直到在以后的生活中。

没有治疗综合症,治疗重点是解决任何特定的健康问题一个人。

虽然努南综合症与多个小痣(NSML)类似于努南综合症,这是一个不同的障碍。

这都是因为PTPN11和RAF1基因突变,因此,他们分享不同的特点。事实上,它可能很难区分这两个直到后来在童年。

但NSML是非常罕见的。有这种障碍的孩子也可能产生皮肤斑点称为小痣的时候他们 4或5岁 。当孩子到达青春期,这些斑点可能数量成千上万。

与NSML将开发小痣并不是所有人,但这是一种典型的特征综合症以及其他问题,如心脏缺陷,身材矮小,听力问题,特定的面部特征。

有许多努南综合症的症状。他们在严重程度从轻微到严重的范围。

症状可能包括:

其他问题,如:

  • 肌肉骨骼问题:非典型脊柱弯曲(驼背,脊柱侧凸),异常的胸骨或肘部
  • 血液问题:凝血问题导致瘀伤/出血,增加非典型白细胞计数
  • 淋巴条件:淋巴水肿(体液聚积在淋巴系统)
  • 生殖问题:未降到阴囊的睾丸和不育男性
  • 肾脏的条件:缺乏肾脏例如,
  • 皮肤状况:宽松的颈部皮肤,厚皮的手掌的手,皮肤良性肿瘤,黑色/棕色斑点皮肤(雀斑是相似的雀斑)

发展的问题,如:

  • 发展问题:身材矮小视孩子的第二个生日(如果不治疗,成人平均高度与努南综合症是女性5英尺和5英尺3英寸男性)
  • 学习障碍:有些人努南综合症可能经历温和的学习障碍或低智商。
  • 其他问题:喂养和行为问题是与其他的可能性,尽管他们不太常见

努南综合症可以继承自父母或怀孕期间自发进行。

有八个基因突变可以综合症有关。这些突变在这五个基因是最相关的障碍:

  • PTPN11
  • SOS1
  • RIT1
  • RAF1
  • 喀斯特

然而,在1每5努南综合症患者,没有特定的基因改变可以是迄今为止所发现的。和一个人的症状往往与基因改变负责综合症。

例如,PTPN11基因,发现在50%努南综合症患者的相关的肺动脉狭窄。

关于30 - 75%努南综合症患者继承它的父母基因突变。这意味着父母的基因突变也有努南综合症,,但是他们的症状可能是如此温和,他们从未被诊断或可能被误诊。

对于其他努南综合症患者,随机基因突变发生。

出生时,你孩子的医生会观察特定的体征,面部特征,例如,或先天性心脏问题。从那里,诊断可以通过血液测试证实了基因突变。

消极的血液测试并不总是意味着一个孩子没有努南综合症,虽然。在1 5例,没有发现基因突变。

随着孩子的成长,其他测试可能会要求看特定的健康问题。它们包括:

你还可以得到一个诊断怀孕期间。如果你怀疑你或你的伴侣携带基因突变,你的医生可能会建议基因测试,羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。

超声波扫描也可以识别某些迹象,如羊水过多(羊水过多)或液体积聚在身体的其他部位。

问题要问你的医生或保健专业

你可能会有很多问题,如果你的孩子被诊断出患有努南综合症。前一定要把它们写下来,这样你不会忘记你的下一个约会。

问题可能包括:

  • 我应该考虑为努南综合症被测试之前或在怀孕期间或其他遗传疾病吗?
  • 与这样的测试相关的风险是什么?
  • 做我孩子的症状/体征显示我的孩子可能有努南综合症吗?
  • 需要进一步的测试诊断是什么?
  • 什么健康并发症或发展的担忧可能我孩子的脸?
  • 治疗和治疗方法是什么?
  • 医生或专家应该在怀孕期间我看到什么/我孩子出生后?
  • 我在哪里可以找到更多的信息或支持?
这是有帮助吗?

因为没有治疗综合症,治疗重点是解决特定的疾病或症状。

从药物治疗可以涉及任何正在进行的手术医生预约监控不同的条件。

治疗可能包括:

  • 手术解决先天性心脏病肺动脉瓣狭窄和隔膜缺陷
  • 药物对心脏问题,如肥厚性心肌病
  • 定期约会监测心脏疾病
  • 药物(生长激素限制增长)
  • 语言治疗喂养和语言问题
  • 手术治疗隐睾症
  • 眼镜或手术来解决眼部问题
  • 根据需要定期预约和治疗听力问题
  • 治疗淋巴所需的问题
  • 药物来帮助血液凝结
  • 早期干预(物理及职业治疗)和其他治疗方法来解决学习障碍和其他发育迟缓

总的来说,你需要与你孩子的医生密切合作,对待孩子有任何健康问题。很有帮助,如果你的医生可以一起工作每个人都在同一页和你的孩子照顾。

可能对待孩子的医疗小组努南综合症

努南综合症治疗通常是通过与医生和专家团队的方法从不同的医学学科。你孩子的医疗小组可能包括以下专业人士:

  • 母胎医学专家:医生专门从事高风险怀孕
  • 新生儿学专家:医生治疗的婴儿NICU出生后
  • 儿科医生:初级保健医生治疗儿童
  • 儿科心脏病专家:医生治疗心脏病的儿童
  • 儿科血液学家:医生治疗血液疾病的孩子
  • 儿科内分泌学家:医生治疗儿童体内的激素和生长条件
  • 小儿眼科医生:医生治疗眼睛疾病的孩子
  • 基因顾问:专业人员对遗传性疾病诊断和提供信息
这是有帮助吗?

正确的医疗护理和治疗,许多儿童努南综合症可能过健康的生活当他们长大成人。

不仅如此,但同样重要的是要注意,新的症状或医疗问题通常不会随着孩子年龄的增长发展。

每个孩子是受努南综合症的影响方式不同,所以前景是高度个人。先天性心脏缺陷,尤其是左心室最大的担忧是关于不良健康结果。

家长携带基因突变与努南综合症有关联50%与每个怀孕有可能遗传突变。

所以,如果你有一个家庭历史的障碍,你可能会考虑和基因顾问预约评估你的风险。

如果你没有疾病的家族史与努南综合症,你有一个孩子,你遇到的机会又要低得多。不到1% 的夫妻,父母都没有努南综合症继续再要一个孩子。

至于努南综合症的原因是什么,科学家并不是那么确定。目前没有一项研究表明它是由辐射引起的,饮食,或其他环境因素。

努南综合症很多孩子可以生活,健康的生活与正确的治疗和疗法。和你不需要浏览这些水域自己所有。

接触你孩子的医生指导,支持,帮助寻找额外的资源来帮助你的旅程。

的努南综合症基金会是另一个重要来源的信息、教育和宣传。