巴顿疾病是一组遗传疾病的名称，也称为神经元粘膜脂肪蛋白酶（NCLS）。它影响儿童和成人。

有13种类型的NCL属于棕褐色疾病。它们根据以下方式分类：

  • 发作的年龄
  • 他们的症状
  • 他们的严重性

无法治愈棕褐色的疾病，因此治疗涉及解决症状的出现。

大约 每100,000名儿童中有2到4 在美国，这种继承的代谢状况受到影响。这是关于导致它的原因，症状是什么以及对孩子的看法。

巴顿疾病是一类影响神经系统的稀有致命遗传疾病。

当基因中的突变影响很小的细胞称为溶酶体时，引起棕褐色疾病。溶酶体分解了细胞内的废物，因此可以丢弃或回收。当这种丢弃或回收过程中断时，它会导致细胞废物的积累，从而导致体内症状。

患有板条疾病的儿童和成人可能不会注意到症状恶化。

症状出现的时间范围取决于一个人患有巴顿疾病的亚型。随着时间的流逝，可能会开始逐渐变得更加严重，这可能会逐渐变得更加严重。

对于婴儿和幼儿而言，巴顿疾病最终可能导致死亡。 国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS） 。当病情发作后期或成年时，它可能不会影响一个人的整体预期寿命。

严重程度的淡淡疾病范围的症状，几乎可以从任何年龄开始 - 从出生后至成年。

早期症状包括：

  • 癫痫发作
  • 视力恶化
  • 发展延误或学习问题
  • 失去以前的技能
  • 失智
  • 平衡或运动的麻烦

随着病情的进展，症状可能恶化并包括：

  • 情绪或行为改变
  • 睡眠问题
  • 运动或总体运动问题
  • 肌肉痉挛或抽动
  • 混乱
  • 学习困难
  • 全部的视力丧失
  • 心脏关注
  • 麻痹
  • 帕金森主义（运动问题）
  • 痉挛（肌肉僵硬）

巴顿病是一种遗传疾病，也称为遗传疾病。这是父母基因的缺陷传给孩子的时候。

引起淡淡疾病的基因是常染色体隐性。这意味着它不会引起症状，除非一个人从父母双方继承了引起疾病的基因。

如果一个人只有一个基因副本，则不会有症状。然而，他们仍然会成为疾病的载体，因为他们可以将基因传递给孩子。

根据 Ninds ，都是引起疾病基因的载体的父母都有：

  • 有4（25％）有儿童患有板条疾病的机会1（25％）
  • 他们的孩子有4个（50％）的机会将成为巴顿疾病的携带者
  • 他们的孩子只有4个（25％）的机会仅继承“正常”基因

有13种类型的棕褐色疾病。每个都根据引起其影响的基因进行分类，例如CLN1，CLN2等。

需要注意的其他重要事情是：

  • 发病年龄
  • 症状及其严重程度
  • 这些症状进展或恶化的速度

通常，患有板条疾病的人继承了同一突变的两个副本。在极少数情况下，一个人可以继承两个不同的突变，并可能形成这种情况的温和形式，尤其是在成年形式中，根据 Ninds 。

巴顿疾病的13种类型包括：

CLN1（婴儿发作）

症状通常在孩子满12个月大之前发育。结果，孩子可能不会学会站立，走路或说话，也可能会迅速失去这些技能。到2岁时，孩子可能是盲目的。到3岁时，孩子可能需要喂食管和全职护理。预期寿命通常不会超越中期。

CLN1（少年发作）

这种亚型在5至6岁之间发展。症状的进展通常较慢，并且包括与婴儿发作亚型相同的症状。儿童可能会活到青春期，或者以后的发作，成年。

CLN2（婴儿晚期）

症状在孩子2岁时就会发展，并包括癫痫发作，麻烦走路和麻烦说话。肌肉痉挛（称为Myoclonic混蛋）可能会在4至5岁之间发展。随着症状的恶化，儿童越来越依赖照顾者。预期寿命在6至12岁之间。

CLN2（少年发作）

共济失调，或协调的丢失通常是该亚型的第一个迹象。它会影响从6岁或7岁左右开始的儿童。儿童可能会在青少年时期生活。

CLN3（少年发作）

有了这种亚型，4至7岁的孩子可能会迅速失去视力。癫痫发作学习和行为问题始于儿童达到10岁的时候。年龄较大的儿童和青少年的运动问题遵循。预期寿命在15至30年之间。

CLN4（成人发作）

这种罕见的亚型直到一个人成年后才出现，大约30岁。失智和运动问题，不一定会影响预期寿命。

CLN5（婴儿晚期）

尽管儿童可能在生命的头几年中以预期的速度发展，但行为问题和运动技能的丧失可能会在6至13岁之间出现。其他症状包括癫痫发作，肌肉痉挛和视力丧失。孩子们可能活到十几岁，但他们可能需要一个喂养管或其他支持。

CLN6（婴儿晚期）

这种亚型的癫痫发作，行为变化和发育延迟可能会在学龄前变化。孩子们可能会失去以前的技能，例如说话，步行和演奏。视力丧失，睡眠问题和肌肉抽搐也是可能的。预期寿命通常是在童年和青少年早期之间。

CLN6（成人发作）

在成年初期开始，这种亚型会影响手臂和腿部的肌肉控制，并可能引起癫痫发作。结果，一个人可能会走路或一般运动。该亚型的另一个特征是认知能力下降。

CLN7（婴儿晚期）

发作在3至7岁之间，以癫痫发作或癫痫病和发育技能的丧失为标志。随着时间的流逝，孩子也可能会发展肌肉抽搐和睡眠问题。有了这种亚型，当孩子在9至11岁之间，症状有明显增加，但是大多数孩子都生活在青少年时代。

CLN8 EPMR（少年发作）

EPMR代表“癫痫发作的癫痫病”。有了这种亚型，儿童经历了癫痫发作，认知能力下降，有时从5至10岁开始的语音丧失。随着孩子的年龄，癫痫发作可能会变得不那么频繁。孩子们可能生活到成年。

CLN8（晚期发作）

该亚型的症状发作是2到7岁的某个时候。主要症状包括视力丧失，认知问题，耐药性癫痫，行为变化和肌肉抽搐。认知问题往​​往会在10岁左右变得更糟。预期寿命是可变的，有些人居住在20多岁。

CLN10

这种非常罕见的亚型可以在出生，童年或成年时发作。有些孩子可能有一个小头（小头畸形）。该亚型可以进一步分为两种不同的形式：

  • 先天性。癫痫发作在出生前或出生后不久出现。其他症状包括呼吸或睡眠呼吸暂停问题。预期寿命很短 - 出生后仅几周。
  • 婴儿晚期。癫痫发作，视力丧失以及平衡和认知问题是这种形式的特征。它比先天性的发作更晚，进展较慢。预期寿命通常不超出童年。

根据基因检测，最常见的棕褐色疾病是根据 Ninds 。

您的医生在记录了孩子的病史，聆听家庭健康史以及观察疾病的某些迹象或特征后，可能会订购基因测试。

可能用于诊断巴顿疾病的其他测试包括：

  • 酶活性测量：有助于确认或排除CLN1和CLN2型棕褐色疾病
  • 皮肤或组织采样：可能有助于发现皮肤和组织变化与棕褐色疾病一致
  • 血液或尿液检查：可以检测可能表明存在淡淡疾病的变化

这些测试可用于诊断和监测棕褐色疾病的影响：

  • 脑电图（EEG）。一个脑电可能显示大脑的电活动，表明癫痫发作或其他电气模式可能是由棕褐色疾病引起的。
  • 成像测试。CT扫描和MRI扫描可以帮助查看大脑的变化，这可能是由棕褐色疾病引起的。

视力丧失是许多亚型的早期症状。专家分享说，眼科检查可以通过注意眼睛内部的细胞丧失来帮助以早期形式检测BATTEN疾病。这些结果应通过进一步的测试确认。

无法治愈棕褐色的疾病 Ninds 。治疗通常不能扭转疾病的进展，而是专注于解决症状和改善生活质量。

也就是说，食品药品监督管理局（FDA）已批准针对CLN2亚型的治疗方法。这是一种以cerliponase alfa（Brineura）的名称进行的酶替代疗法。这种治疗方法可能会减慢甚至阻止这种亚型的巴顿疾病的进展，但只有这种亚型而没有其他亚型。

其他症状的治疗选择可能包括：

棕褐色疾病的前景取决于亚型和患有这种疾病的个人。

一些亚型具有侵略性的进展，并导致预期寿命较短。其他人则更缓慢地带来症状，并可能导致更长的预期寿命。

处理任何子类型的个人可能需要经常进行医疗服务和日常任务的额外支持。许多形式的棕褐色疾病会导致一个人无法走路，说话，看，吃饭或照顾好自己。

尽管这种情况无法治愈，但可用的各种治疗方法可以改善孩子的生活质量和舒适感。在某些情况下，治疗甚至可能会减慢或阻止疾病进展。

如果您的孩子被诊断出患有棕褐色疾病，您的医生可以为您提供有关该亚型特定于亚型的亚型和外观的更多详细信息。

如果您是患有巴顿疾病的人的护理人员，那么您并不孤单。与您的医生联系，以找到您附近的支持。除此之外巴顿疾病支持与研究协会网站提供寻找支持的资源亲自和在线。