Chiari畸形:你需要知道的一切

Chiari畸形的原因是什么?

如果CM发生在胎儿时期，就被称为原发性或先天性CM。几个因素可能导致原发性CM:

• 基因突变可能导致胎儿发育异常。
• 怀孕期间缺乏适当的维生素和营养物质，如叶酸，可能会影响胎儿发育。
• 怀孕期间的感染或高烧可能会影响胎儿发育。
• 怀孕期间接触危险化学品、非法药物或酒精会影响胎儿发育。

在成年期，由于意外或感染导致脊髓液流出，有时也会发生CM。这就是所谓的次级CM。

Chiari畸形有哪些类型?

类型1:类型1是最常见的CM类型。它涉及小脑下部扁桃体，但不涉及脑干。1型头盖骨和大脑还在发育时就开始发育。症状可能在青少年或成年期才出现。医生通常在诊断测试中偶然发现这种情况。

类型2:2型也被称为经典CM，涉及小脑和脑干组织。在某些情况下，连接小脑的神经组织可能部分或完全缺失。通常伴随着一种叫做脊髓脊膜突出．当出生时脊柱和椎管不能正常闭合时，就会发生这种情况。

类型3:3型是一种更罕见，但更严重的畸形。脑组织延伸到脊髓，在某些情况下，部分大脑可能会突出。它可能涉及严重的神经缺陷，并可能导致危及生命的并发症。它通常伴随着脑积水即大脑中积液。

类型4:4型包括不完整或未发育的小脑。在婴儿时期通常是致命的。

0型:对于一些临床医生来说，0型是有争议的，因为它对小脑扁桃体几乎没有任何物理变化。它仍然可能引起头痛。

Chiari畸形有哪些症状?

一般来说，压迫脊椎的脑组织越多，症状就越严重。例如，1型患者可能没有任何症状，而3型患者可能有严重的症状。CM患者可能有各种症状，这取决于类型、积液以及对组织或神经的压力。

由于CM影响小脑，症状通常涉及平衡、协调、视觉和语言。最常见的症状是后脑头痛。它通常是由运动、紧张、弯腰等活动引起的。

其他症状包括:

• 头晕
• 颈部疼痛
• 手脚麻木或刺痛
• 吞咽困难
• 上半身无力
• 听力损失
• 上半身失去疼痛或温度感觉
• 平衡障碍或行走困难

不常见的症状包括全身无力、耳鸣、脊柱弯曲、心跳减慢和呼吸异常。

婴儿的症状

任何类型CM的婴儿症状可能包括:

• 吞咽困难
• 进食时易怒
• 口水过多
• 呕吐或呕吐
• 不规则呼吸问题
• 脖子僵硬
• 发育迟缓
• 体重增加困难
• 手臂失去力量

如果2型伴有脑内液体过多，其他症状和体征可能包括:

• 脑袋变大
• 呕吐
• 癫痫发作
• 易怒
• 发育滞后

有时症状会迅速发展，需要紧急治疗。

风险因素是什么?

CM发生于所有人群，约 每1000个新生儿中就有1例 ．它可能会在家族中遗传，但还需要更多的研究来确定这一点。

的 国家神经疾病和中风研究所 有报道称，患有CM的女性比男性多。nds还指出，2型畸形是 更普遍 在凯尔特人的后裔中

CM患者通常有其他疾病，包括遗传性神经和骨骼异常。其他可能增加CM风险的相关情况包括:

• 脊髓脊膜突出一种脊柱裂，或出生缺陷，即婴儿出生前椎管和脊柱没有闭合
• 脑积水:大脑中积液过多，常表现为CM 2型
• 脊髓空洞症脊柱上的洞或囊肿，称为鸣管
• 脊髓栓系综合征脊髓附着在脊椎骨上引起的神经系统疾病。这会对下半身造成伤害。脊髓脊膜膨出患者的风险更高。
• 脊柱弯曲:这是一种常见的情况，尤其是患有1型CM的儿童

如何诊断Chiari畸形?

CM通常在子宫内超声波检查或出生时被诊断出来。如果你没有任何症状，你的医生可能会在你接受其他检查时意外发现。CM的类型取决于:

• 病史
• 症状
• 临床评价
• 成像测试
• 物理考试

在体检期间，医生会评估CM可能影响的功能，包括:

• 平衡
• 认知
• 内存
• 运动技能
• 反应
• 感觉

你的医生也可能会要求成像扫描来帮助诊断。包括x光，核磁共振扫描和CT扫描。这些图像将帮助你的医生寻找骨骼结构、脑组织、器官和神经的异常。

Chiari畸形的治疗方法是什么?

治疗方法取决于类型、严重程度和症状。如果CM不影响你的日常生活，医生可能会给你开一些缓解疼痛的药物。

对于症状干扰或神经系统受损的情况，医生会建议手术。手术的类型和次数取决于你的情况。

成人:外科医生将通过切除一部分头骨来创造更多的空间。这样可以减轻脊柱的压力。他们会用你身体其他部位的贴片或组织覆盖你的大脑。

外科医生可以使用电流缩小小脑扁桃体。也可能需要切除一小部分脊柱以创造更多空间。

婴儿和儿童:患有脊柱裂的婴儿和儿童需要手术来重新定位他们的脊髓，并关闭他们背部的开口。如果他们有脑积水，外科医生会安装一根管子来排出多余的液体以缓解压力。在某些情况下，它们可以打一个小孔来改善流体流动。手术可以有效地缓解儿童的症状。

Chiari畸形的前景和预期寿命如何?

手术可以帮助缓解症状，但关于治疗效果如何，研究证据不一。手术后某些症状比其他症状更容易改善。从长远来看，接受手术治疗CM的患者将需要经常监测和重新测试，以检查症状和功能的变化。每个案例的结果都是不同的。

可能需要不止一次手术。每种前景取决于你:

• 年龄
• CM类型
• 整体健康
• 现有的条件
• 治疗反应

类型1:卡氏1型不被认为是致命的。一个 研究 研究了29名1型CM患者，发现96%的人在手术6个月后有所改善。其中一人表示没有变化。所有参与者术后仍有残留症状。治疗后最常见的症状包括疼痛和感觉丧失。CM手术不能逆转现有的神经损伤，但治疗有助于防止进一步的损伤。

CM和紫丁香病:一个 2009年回顾研究 随访了157例cm相关性脊髓空洞症。它找到了一个 90% 长期改善或稳定的机会。

每个结果都取决于个人。和你的医生谈谈你的情况、手术风险和其他问题。它可能有助于定义成功，从改善症状到消除症状不等。

孕妇如何预防其子女发生Chiari畸形?

孕妇可以通过摄入适当的营养，特别是叶酸，避免接触有害物质，非法药物和酒精，来避免CM的一些可能原因。

正在进行的研究

CM的病因一直是研究的课题。目前，研究人员正在研究导致这种疾病的遗传因素和风险。他们还在研究其他可能有助于儿童体液流动的手术。

有关CM的更多信息，请访问Chiari &脊髓空洞症基金会或美国脊髓空洞症和加阿里联盟项目．你也可以在网站上读到有这种情况的人的个人观点和故事征服希阿里．