海绵状血管瘤是由一系列畸形血管形成的肿块。它们通常从出生起就存在。它们还有其他几个名字,包括:
- 海绵状血管瘤
- 海绵状畸形
- 海绵状瘤
在这篇文章中,我们将仔细研究这些血管畸形,包括它们在哪里发展,是什么原因导致的,以及如何诊断和治疗。
一个关于医学术语的词
的世界卫生组织在《国际疾病分类》(ICD-11)中将海绵状血管瘤归类为一种非癌性血管肿瘤。然而,国际血管异常研究学会(ISSVA)不再使用术语“海绵状瘤”或“海绵状血管瘤”。这些术语被认为是过时的和误导性的,因为它们表明肿块是肿瘤。
血管畸形是由异常血管聚集形成的肿块。估计大约在
海绵状畸形是一种特殊类型的血管畸形,由血管变宽构成,形成溶洞,血液在其中流动非常缓慢。它们的结构类似于覆盆子。它们没有癌变,而且已经癌变了
它们通常在大脑中发展,但也可以在其他区域发展,包括:
- 脊髓
- 皮肤
- 视网膜
- 肝
- 肾上腺
- 胃肠道
海绵状畸形的大小和数量会随着时间的推移而变化,大小从几毫米到几厘米不等。一毫米大约是一张信用卡的厚度,一厘米大约是订书钉的长度。
与…一样多40%大脑中有海绵样畸形的人从未出现过症状或得到过诊断。这个群体中的大多数人都有:
- 单一畸形
- 无家族史
- 无遗传突变
有家族史的人往往会出现多种畸形,更有可能出现症状。
症状因畸形形成的部位而异。
大脑
癫痫是大脑海绵体畸形最常见的症状之一。其他症状包括:
脊髓
脊髓海绵状畸形可导致肢体:
- 麻木
- 弱点
- 麻痹
- 刺痛
- 燃烧
- 瘙痒
它还会导致膀胱或肠道失控。
眼睛
海绵状畸形可导致以下症状:
- 下垂的眼睑
- 复视
- 眼睛疼痛
- 视神经受压导致的视力问题
手术切除后症状通常是可逆的。
许多人没有任何并发症。然而,如果大脑畸形出血,可能会引起神经系统症状。并发症取决于受影响的大脑区域。
海绵状畸形最常见的在你大脑的外层发育的叫做皮质.它们也可以发育在负责潜意识功能的区域,如小脑或脑干。
出血可导致出血性中风,并可能危及生命。根据国民保健制度在美国,每年出血的风险约为2.4%。如果之前没有出血,每年的风险为0.3%至2.8%,但如果之前有破裂,则会增加至6.3%至32.2%。
脊椎上的海绵状畸形会因脊椎受压而引起神经系统症状。如果它们在你的眼睛里生长,就会导致视力下降。海绵状畸形发生在眼睛少于
过去人们认为血管畸形从出生时就存在,但现在知道它们也可以在一生中发展。
海绵样畸形有两种形式:家族性和散发性。家族性畸形包括从父母一方遗传的基因,零星畸形没有遗传基因。关于80%的人有散发形式的疾病。
家族性海绵样畸形
有家族史或多种畸形的人更有可能由于以下基因之一的突变而患有家族性形式:
- CCM1(KRIT1)
- CCM2
- CCM3(PDCD10)
这些基因是显性的,所以如果你的父母中有一人携带这种基因,你就有50%的几率遗传到其中一个基因。
新墨西哥有大量海绵样畸形的人。这是因为最初的西班牙定居者传了一种CCM1遗传了至少14代。
散在海绵样畸形
只有一种畸形的人更有可能出现散发性形式。人们认为这是由后天的基因变化引起的,特别是在受影响的血管细胞中,并且不会在几代人之间传递。
海绵状畸形与大脑有关放射治疗在孩子。
海绵样畸形只能被诊断为成像或尸检.
磁共振成像(MRI)是标准诊断工具。除非畸形最近有出血,否则不会被检测到计算机断层扫描(CT或血管造影术.
专家建议基因检测有家族病史的人。
关于25%被诊断为海绵样畸形的人中有一半是儿童。
药物可以治疗癫痫或头痛等特定症状。如果你最近有出血,医生可能会建议你做手术。
手术切除大脑中的海绵状畸形可能是一种传统的颅骨切开术你的一部分头骨被切除,进入大脑。放射治疗是有争议的但这可能是传统手术无法达到的单一畸形的一种选择。它包括非常集中的辐射束。
在一个
如果其他部位(如眼睛或脊髓)有问题,医生可能还会建议手术切除海绵样畸形。
许多大脑中有海绵样畸形的人从来没有出现症状,而前景往往是
其他地方的畸形也往往是有利的。脊髓畸形的手术切除与脊髓损伤有关良好的前景但在某些情况下,完全恢复可能是不可能的。
眼海绵状畸形患者的症状如下