布劳综合征是一种罕见的炎性疾病,可导致皮疹、关节炎的关节,和眼睛的疾病。大多数情况下通过家庭这个条件是可以继承的,但一些开发由于基因突变。

本文将探索布劳综合症是什么样子,当症状通常开始,以及如何管理和治疗这种慢性疾病。

布劳综合症是一个罕见的疾病,影响不到1000人在美国。症状通常出现在新生儿和婴儿继承了基因变异导致的疾病从一个父母。

虽然大多数情况下蓝色综合症这种可继承的形式,也有零星的形式出现在人们的疾病,没有家族病史。这种变化称为早发性结节病。这些条件都是autoinflammatory疾病这一目标皮肤,关节,和眼睛。

对大多数人来说,这种疾病的遗传形式,布劳综合症症状出现在生命的头几年,通常当孩子 3到4岁 。

疾病的早期出现的主要原因是家庭成员可以通过它彼此NOD2基因突变。症状可能出现即使10岁,但最常见的范围之间 4个月和5岁 。

第一症状出现蓝色综合症涉及关节炎肿胀或疼痛在一个或多个关节,和皮疹或皮肤下凸起。

目前还没有治愈疾病,所以症状进展影响更多的关节和其他身体部位。

布劳综合症并不是一种致命的疾病,但不同的症状与疼痛或感染可导致并发症,可能会影响生活质量。

有药物可以减缓或管理布劳综合症的症状和病情发展,但治疗效果因人而异。

关节炎的疼痛,或关节参与,是第一个症状出现蓝色综合症,它出现在几乎每一个人有这种疾病。它影响广泛的关节,包括:

  • 手腕
  • 膝盖
  • 脚踝
  • 手指
  • 肘部
  • 臀部
  • 脊柱

如何禁用该损害而言,2014年的一个小研究估计41%的人仍然可以进行正常的日常活动。近50%经历了轻度至中度残疾。严重的损伤发生在约11%布劳综合症患者,根据这项研究。

的外观皮疹在布劳综合症患者也常见。这些皮疹可能通常表现为:

  • 红色和提高
  • 有鳞的和干燥的
  • 棕褐色,有鳞的
  • 白色鳞片状覆盖在皮肤上

提高了,红色结节也可能出现蓝色综合症,但这是一个不太常见的症状。

虽然皮疹和关节疼痛或炎症是最常见的蓝色综合症的症状,这些可能会导致更严重的伤害和残疾。

布劳综合症最常见的并发症之一是眼睛的问题,通常在形式的红肿和发炎的眼睛的中间层。多达80%布劳综合症患者的眼球的问题可以包括:

基因变异导致布劳综合症主要影响皮肤,关节,和眼睛,但是这种情况也会导致某些血管或内部器官的问题。一些不太常见,但仍有可能,方法布劳综合征会影响身体的其他部位包括:

蓝色的有一些方面综合症,医生在体检过程可以看到,但这种疾病的症状出现的许多类似于其他各种条件。

布劳综合症的基因测试或先验知识通过一个家庭可以帮助诊断速度,但医生通常诊断这种情况结合下面的测试。

目前还没有治愈布劳综合症,但有治疗,可以帮助您管理疼痛和炎症等症状。根据你的症状和并发症发展蓝色综合症,你可以减缓疾病的进展的影响降到最低。

蓝色的罕见综合症结合广泛的症状可出现使治疗条件的困难。医生需要定制你的药物和治疗你的症状和并发症,并考虑其他健康状况。

布劳综合症的治疗最常见的方式是与系统性药物抑制你的免疫系统以减少炎症。治疗药物包括:

更新的生物药物,你的免疫系统也可以治疗的特殊目标区域蓝色综合症。例子的药物治疗的医生可能会给你开这个条件包括:

  • 道,
  • 叫(Actemra)
  • adalimumab
  • 英夫利昔单抗
  • canakinumab (Ilaris)
  • anakinra (Kineret)

布劳综合征是一种罕见的疾病,它导致关节炎症状,疼痛和关节的变化形式,皮疹和变色,眼部问题。虽然由于某些情况下发生基因突变,大多数人布劳综合症继承父母从基因传递,所以婴儿或儿童症状开始。

目前还没有治愈布劳综合症,但药物抑制免疫系统的炎症和管理可以帮助平静的症状和疾病的进展缓慢。