当你的心脏由于内部电系统的问题而不规律地跳动时,就会发生心律失常。虽然心律失常有很多原因,比如咖啡因甚至压力,但你也可以从父母那里遗传它们。
你可能感觉不到这些不规则的心跳,但如果你的家人有心脏病,你可能需要和你的医生谈谈你的风险。继续阅读,了解哪些类型的心律失常是遗传性的,以及你可以做些什么。
你从父母那里继承了很多东西,包括你眼睛的颜色和你的身高。但并不是所有的遗传特征都是好的。
一个心律失常是遗传疾病的一个例子。这些也可以称为继承的或家庭条件。
而心源性猝死极为罕见,影响的只是
有时,这个问题仅限于心脏电信号的故障
什么是遗传学?
当你怀孕时,23对染色体是你发育的配方。前22对被称为常染色体它们包含了你大部分的遗传信息。最后一对是X或Y染色体,它们决定了你的出生时的性别。
每条染色体都包含来自父母双方的基因或信息。这些信息决定了你在成长过程中会拥有什么样的特质。
在某些情况下,这些基因可能有缺陷,或者携带突变,改变你身体某些系统的工作方式。这些突变的发生有很多原因,可能来自你的父母。
- 占主导地位。许多遗传性心律失常都是如此常染色体显性条件。这意味着在你被创造时,在最初的22对染色体中有一个突变或改变的基因。当父母一方有突变基因的拷贝时
美国疾病控制与预防中心 说你有50%的机会继承它。 - 隐性。患有常染色体隐性遗传病,你可以从父母双方得到一个突变基因的拷贝。这意味着你的父母都是这种疾病的携带者。如果你的父母都是携带者,那么你遗传常染色体隐性遗传病的几率大约是
25% 。然而,即使这种基因遗传给你,你也可能永远不会出现症状。
你的心脏通过一个复杂的电子系统运行,这个系统通过一个精细而微妙的结构搏动。任何时候这些电信号中的一个被关闭,或者结构的一部分被损坏或形成错误,就会产生一系列问题。
- 原发性电性疾病。这些心律失常是由电信号问题引起的,而不是由心脏的结构问题引起的。
- 继发性心律失常综合征。这样的心律失常会伴随结构性心脏病发展。
所有的遗传性心律失常都被认为是相对罕见的情况,但最常见的类型是:
- 心房纤颤
- 长QT综合征
- 短QT综合征
- 儿茶酚胺能多形性室性心动过速
- Brugada综合症
继续往下读,了解遗传性心律失常的主要类型。
家族性房颤
心房颤动,也被称为AFib或AF,是最常见的心律失常类型。这种情况涉及到心脏的顶部腔室,即左心房和右心房。
在房颤中,左右心房颤动,泵血不协调。这会导致血液流向心脏的下腔,即左右心室。
心房纤颤会导致血液在心房淤积。这增加了你的机会形成血栓,可能会危及生命。一个
这种情况会随着年龄的增长而发展,但是最近的研究发现多达30%的AFib患者遗传了这种疾病。根据医疗在线遗传学在美国,有几个基因与家族性心房纤颤的发展有关。
- KCNQ1
- KCNH2
- ABCC9
- LMNA
- PRKAG2
- RYR2
- SCN5A
当你的心脏形成时,这些基因中的许多会提供指示,告诉你的心脏的电通道应该如何“连接”。如果这些通道连接不正确,那么离子——带电荷的微小粒子——将难以通过心脏肌肉传递信号。
Brugada综合症
Brugada综合征是另一种导致心室跳动不规律或过快的心脏电问题。当这种情况发生时,你的心脏不能有效地将血液输送到身体。
这可能会导致严重的困难,因为你的许多器官依赖于持续和强大的血液流动来正常工作。在严重的情况下,Brugada综合征会导致心室纤维性颤动,可能危及生命心律不规则。
一个
- SCN5A
- CACNA1C
- HCN4
- TRPM4
儿茶酚胺能多形性室性心动过速
这是一种罕见的遗传性心律失常。患有儿茶酚胺能多形性室性心动过速(CPVT)的人在进行身体活动时会经历非常快的心律,称为室性心动过速。
在CPVT中,室性心动过速通常发生在某种形式的运动中。有时你可以在室性心动过速发生前注意到它。您可以通过观察以下症状来执行此操作室性早搏在运动。
对于这种类型的遗传性心律失常,心脏的结构通常不受影响。它通常出现在40岁及以下的人群中。
特定的基因与这种情况有关的有:
- RYR2
- CASQ2
医疗在线遗传学RYR2突变约占CPVT病例的一半,而CASQ2仅占约5%。这两种基因都负责制造有助于保持心跳正常的蛋白质。
长QT综合征
在这种情况下,导致心脏收缩或跳动的肌肉需要很长时间才能在泵之间重新充电。这会扰乱你心跳的时间和规律,导致其他问题。虽然长QT综合征可以由药物或其他心脏疾病引起,但对许多人来说,它可以遗传。
一个
- KCNQ1
- KCNH2
- SCN5A
大多数与家族性心律失常相关的基因是常染色体显性的,但一些常染色体隐性遗传病也可引起长QT期综合征。基因
短QT综合征
这是一种罕见的遗传性心律失常。根据医疗在线遗传学在美国,自2000年发现短QT综合征以来,只有大约70例被诊断出来。可能存在更多的病例,但他们还没有被诊断出来,因为这种综合征可能没有任何症状。
在这种情况下,心肌充电间隔时间不长。这对一些人来说可能根本没有任何症状。但在其他情况下,这是突然的原因心脏骤停或死亡。
基因与这种情况有关的包括:
- KCNH2
- KCNJ2
- KCNQ1
- CACNA1C
蒂莫西综合症
这种罕见的情况下,心脏既有结构问题,也有电流问题。心电图问题表现为QT间期过长,即每次心跳后心脏充电的时间过长。
QT间期过长可导致室性心动过速,这通常是一种致命的心律失常。室性心动过速是导致死亡的原因80%患有这种综合症的人。
由于这种综合征还会影响身体的其他部位,如神经系统和免疫系统,许多患有蒂莫西综合征的人在童年时就去世了。这是一种常染色体显性综合征,意味着只有一个改变基因的拷贝才能导致它。但由于患有蒂莫西综合症的人很少能活到成年,所以它通常不会从父母传给孩子。
相反,蒂莫西综合症的发展通常是因为基因的新突变CACNA1C基因。这种基因有助于控制钙离子通过心脏肌肉的流动,影响心跳的规律性。
Wolff-Parkinson-White综合症
心脏电系统的另一个问题是,沃尔夫-帕金森-怀特综合征发生在心脏形成额外的信号通路时。这意味着电信号可以跳过房室结它是心脏中帮助控制心率的部分。
当电信号跳过这个节点时,它会导致你的心跳非常快。这会导致心律失常阵发性室上性心动过速。
在某些情况下,这种综合症会通过家庭遗传。但大多数患有这种疾病的人没有家族史。此外,对于许多患有这种综合症的人来说,病因不明。少数病例是基因突变的结果PRKAG2基因。
心律失常性右心室发育不良
这种罕见的情况主要是结构性问题。如果你有这种情况,基因突变会导致你右心室(心脏的下腔)的肌肉细胞死亡。这种情况主要发生在35岁以下的人群中。
心律失常性右心室发育不良通常没有任何症状。但它仍然会导致心律不齐甚至猝死,尤其是在运动时。在后期阶段,这种情况也会导致心脏衰竭。
大约一半的心律失常性右心室心力衰竭是家族性的。常染色体显性遗传最常见。但它也可以作为常染色体隐性基因从父母双方遗传下去。至少13个基因突变都与这种疾病有关。PKP2似乎是最常受影响的基因之一。
导致这种情况的基因负责形成桥粒,或连接心脏肌肉细胞的结构。当这些细胞不能正确形成时,构成心脏肌肉的细胞就不能相互连接或传递信号。
特发性心室颤动
关于特发性心室颤动的病因有很多不确定因素。许多被诊断患有此病的人在没有其他明显原因的心脏骤停中幸存下来。遗传原因在一项研究中被提出
“特发性”指的是病因不明。随着其他家族性心律失常基因检测的改善,特发性心室颤动的病例似乎在减少。
症状遗传性心律失常的发生率因心律失常而异。许多人也随着时间的推移而发展,根本没有任何症状。对于有症状的人来说,感受到心率加快的影响是很常见的。这是由电信号中断引起的,这在许多这些情况下是常见的。
这可能包括以下症状:
- 感受你的心跳
- 心慌或抖动的感觉
- 头晕
- 呼吸急促(气促)
- 胸口砰砰作响
- 虚弱或疲劳
根据心律失常的种类,这些症状可能只在运动时出现,也可能突然出现。
你可以通过多种方式得到家族性或遗传性心律失常的诊断。
如果你有家族病史心律失常,你可能需要做基因检测。基因检测是为了确认常见受影响基因的突变
如果没有家族史,你的医生可能会通过你的个人病史和体检来寻找你心律失常的原因。测试可以提供额外的线索,通过检查:
- 心脏肌肉的力量
- 电信号是如何在心脏中传递的
- 你的血液流动状况如何
您的医生可能会要求的检查示例包括:
如何治疗遗传性心律失常将取决于具体类型和你有什么样的症状。如果你有的话风险因素或者像高血压这样的继发性疾病,这些将被分开治疗。
心律失常-无论是否遗传-通常用以下一种或多种方法治疗药物或治疗方法:
- β受体阻断剂帮助心脏更有效地跳动
- 钙通道阻滞剂帮助放松心脏肌肉,使心跳更强劲
- 血液稀释剂防止血栓形成
- 一个动态心电监测持续监测心律
- 一个植入除颤器通过电击来调节不规则的节奏
- 一个埋藏式心脏起搏器来帮助调节你的心率
- 导管消融破坏心脏电信号差的区域
如果你有严重的并发症,医生可能会使用更多的侵入性手术,比如心脏导管插入术或者经食管超声心动图来更直接地观察心脏的结构。
你的医生会定期监控你他们可能会建议一些有益心脏健康的生活方式的改变,比如保持适度的体重和饮食。低钠饮食经常被推荐给有心脏病的人。
在遗传性疾病如家族性心律失常的基因治疗方面也取得了一些进展,但这些治疗仍处于早期阶段,尚未得到广泛应用。
许多患有遗传性或遗传性心律失常的人可能在他们甚至不知道自己的病情之前就经历了问题。他们也可以在没有明显症状的情况下度过一生。如果你有这些情况之一,你的前景在很大程度上取决于你的日常生活是如何受到影响的,以及你有什么类型的基因突变。
有些人有心律失常,这使他们处于发展室性心动过速的高风险。对他们来说,处理对突发心脏事件甚至死亡可能性的焦虑可能是一项挑战。植入设备、药物治疗和生活方式的改变会有所帮助,但这些也会对整体生活质量产生负面影响。
和你的医生谈谈你的个人风险,以及任何可能有帮助的治疗方法的利弊。如果你患严重并发症的风险较低,药物治疗和手术植入装置可能不是你的最佳选择。另一方面,对于更有可能发生心源性猝死的疾病,避免治疗可能是危险的,即使它们会降低你的生活质量。
有许多疾病和失调是通过家庭遗传的。当你从父母那里继承基因时,这些基因可能会发生突变或错误,从而影响你的身体发育。当这些突变影响心脏的结构或电工作时,你可能会患上遗传性心律失常。
心律失常有几种类型。许多人没有任何症状,但有突发心脏病甚至死亡的风险。和你的医生谈谈你的个人和家族病史。如果你被发现有家族性疾病,制定一个计划来控制你的病情- - - - - -尤其是影响你的心脏的。