肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是一种退行性疾病,影响大脑和脊髓。肌萎缩性侧索硬化症引起的损失自愿肌肉控制恶化随着时间的推移。这影响运动像说话、吞咽和散步。

不幸的是,目前还没有发现无法治愈。但是治疗法可以减少与ALS症状和可能帮助人们活得更长。

著名的棒球运动员疑难杂症的条件在1930年代出现症状,这就是为什么它被称为卢伽雷氏症。

肌萎缩性侧索硬化症可分为零星或家族。大多数情况下都是零星的。这意味着不知道具体原因。

家族性肌萎缩性侧索硬化症时发生的条件是继承自父母。只有 5 - 10% ALS例家族性。

ALS的其他原因不清楚。一些科学家认为可能导致ALS的因素包括:

  • 自由基损伤
  • 失衡的化学信使谷氨酸
  • 蛋白质的异常,如错误折叠
  • 神经炎症

退伍军人被认为是患肌萎缩性侧索硬化症,虽然原因尚不清楚。 一些研究 表明吸烟对ALS是一个风险因素。其他可能的环境诱因的研究正在进行。

人口因素

  • 的年龄。被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症的可能性随着年龄的增加。ALS的出现症状通常发生年龄在55岁到75岁之间,虽然症状发生。
  • 性。据统计,组织人到男性和女性的类别,肌萎缩性侧索硬化症 更常见的 男性比女性之一。
  • 种族和民族。研究表明,白人们 更有可能 被诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症比其他种族的人。根据全国罕见病组织,需要更多的研究来了解谁是受全球ALS。

每年,大约5000年美国人诊断出患有肌萎缩性侧索硬化症。目前大约有30000人在美国生活。ALS影响人们在所有种族、社会和经济团体。

一个 2016年的研究 表明肌萎缩性侧索硬化症是变得越来越普遍。这可能是因为人口老龄化。

零星的和家族性肌萎缩性侧索硬化症都关联到一个运动神经元的逐步丧失。随着运动神经元受损,人以ALS将开始失去控制四肢的动作,嘴里,或喉咙。

有两种主要类型的肌萎缩性侧索硬化症。每一个与一组不同的相关症状的诊断。

肢体出现

周围 70% 患有肌萎缩性侧索硬化症的所谓的“肢体出现”肌萎缩性侧索硬化症。这意味着症状首先出现在手臂或腿。

发病症状手臂(上肢)包括:

  • 疲软的手
  • 僵硬的胳膊或手
  • 在手臂或手抽筋
  • 失去灵活性,笨手笨脚,或删除对象

腿部症状(下肢发病)包括:

  • 麻烦步行或跑步
  • 绊倒或跌倒
  • 困难解除前面一半的脚走路时,被称为脚下滑

早期症状通常是在手臂或腿,不是两个。肢体ALS发病通常比其他类型发展更加缓慢。

球开始

“球爆发”ALS不常见。在这种类型中,ALS首先影响脑干的一部分被称为皮质延髓的区域。症状包括:

  • 语言问题
  • 吞咽问题
  • 肌肉痉挛的脸或喉咙

也有罕见的亚型ALS是由其他症状出现时的诊断。这些包括呼吸爆发ALS当问题呼吸肌肉疾病的早期症状。

上、下运动神经元

你体内有两个主要类型的运动神经元:上运动神经元和下运动神经元。他们共同努力,让你的大脑与你的肌肉使自愿的运动成为可能。

例如,当你决定要动动你的手指,你的上运动神经元首先从你的大脑发送信号到你的脊髓。然后,下运动神经元传递信号从脊髓肌肉移动你的手指。

根据定义,ALS上下运动神经元都可发病。但条件可能会影响一种类型多,下部或者上部低。每种类型可以导致不同的症状。

上运动神经元病的症状包括:

  • 无法控制节奏的肌肉收缩,称为阵挛
  • 僵硬的肌肉(spacticity)
  • 过于活跃的反应

下运动神经元病的症状包括:

缺陷发生在两种类型的运动神经元疾病。

进展

女士的最早症状可能包括在你的小肌肉抽搐:

  • 喉咙
  • 的脸
  • 四肢

但这是正常的注意到肌肉不时抽搐。他们通常不会引起人们的关注。初女士、肌肉抽搐可能会随着时间的推移变得更加频繁。

其他的早期迹象ALS可能包括执行日常任务的问题。这可能意味着困难爬楼梯或者从椅子上站起来。也可以说话或吞咽有困难,或手臂,无力的手或腿。你可能也注意到抽筋。

早期症状往往是不对称的,这意味着他们只发生在一边。

随着情况的发展,症状一般蔓延到身体的两边。肌肉无力、体重和肌肉萎缩是常见的。在ALS的后期阶段,肌肉发生瘫痪。瘫痪意味着自愿运动的完全丧失。

ALS并不影响你的感觉,就像看到或听到。肠和膀胱控制可以在疾病的后期影响。

ALS是一种绝症,这意味着最终导致生命损失。人们通常患有肌萎缩性侧索硬化症2至5年。有些人会活得更长。约20%5年以上的人患有肌萎缩性侧索硬化症,10%,超过10年。最常见的危及生命的事件在ALS是呼吸衰竭。

虽然ALS特别影响大脑和脊髓运动神经元,其他身体系统,依靠这些神经元会随着疾病的进展的影响。自愿控制肌肉的能力下降,功能就像呼吸,说,和移动的影响。

ALS的发展对每个人来说都是不同的。医生或医生专攻条件可以帮助患有肌萎缩性侧索硬化症理解发生什么。

ALS的并发症

日常运作的ALS会影响许多方面。这些包括:

呼吸系统和呼吸

肌萎缩性侧索硬化症导致控制呼吸的肌肉削弱。呼吸很可能变得更加费力。随着呼吸系统削弱的风险肺炎增加。最终,随着条件的发展,呼吸机可能需要协助呼吸。

说话

口腔肌肉,下巴和喉咙往往失去强度和流动性。正因为如此,它可以成为一个人的努力与ALS说话时让别人明白自己意思的。在严重的情况下,有些人失去能力生产的演讲

ALS通常影响咀嚼和吞咽,使饮食更加困难。窒息是一个可能的并发症。

减肥和营养不良

因为吃可以变得富有挑战性和肌萎缩性侧索硬化症 可能会导致 人们更快地燃烧卡路里,这是快速减肥和普遍经验营养不良

移动

站立和行走通常会随着时间的推移变得更加困难。有些人会很难移动手臂。

为每个人会发生不同的变化。但总的来说,更多的肌肉会受到影响,和损失的函数ALS的进展将变得更加严重。压疮是一个可能的并发症随着移动变得更加困难。

认知

肌萎缩性侧索硬化症导致认知的变化50%的病例。这些变化会影响语言执行功能。痴呆是可能的但不常见。在ALS,大脑生理变化也会导致无法控制的笑和哭,被称为情绪不稳

一些变异的ALS更通常与认知变化有关,像ALS-frontotemporal谱系障碍。

情绪

感觉是很正常的一系列情绪应对严重的疾病时。管理症状和生活变化引起的肌萎缩性侧索硬化症可以感情困难。治疗肌萎缩性脊髓侧索硬化症的对一些人来说,这些变化可能导致焦虑抑郁症

认知变化普遍患有肌萎缩性侧索硬化症,影响之间 30 - 50% 的疾病。变化通常归类为轻度至中度。推理问题,规划,和放缓思考最常见的认知ALS的症状。

行为变化,如情绪不稳(无法控制的笑和哭)也有可能,否则即使认知影响。

这是不太常见,但ALS-related痴呆也会发生如果大脑额颞叶区域的细胞变性。

肌萎缩性侧索硬化症诊断通常是通过一个神经学家。没有具体的检测肌萎缩性侧索硬化症。建立一个诊断的过程可以从数周甚至数月。

肌萎缩性侧索硬化症诊断可能是如果有人神经和肌肉的问题变得更糟。医生会注意增加问题的症状:

  • 肌肉无力
  • 肌肉萎缩
  • 抽搐
  • 抽筋
  • 严格的组织,被称为挛缩

这些症状也会引起其他一些条件。因此,需要你的医生诊断排除其他健康问题。这是完成了一系列的诊断测试,包括:

  • 一个肌电图测试评估你的肌肉的电活动
  • 神经传导研究测试你的神经功能
  • 核磁共振扫描显示的哪些部分你的神经系统受到影响
  • 血液测试来评估你的健康和营养

基因检测也可以用于患有肌萎缩性侧索硬化症的家族史。

许多不同领域的功能可以作为控制影响志愿活动下降。治疗和支持可以解决大多数症状。

一组医生和专家经常一起工作来治疗患有肌萎缩性侧索硬化症。专家参与ALS的团队可能包括:

  • 一个神经学家熟练的ALS的管理是谁
  • 一个医生专攻物理医学与康复(物理治疗医师)
  • 一个营养师
  • 一个胃肠病学家
  • 一个职业治疗师
  • 呼吸治疗师
  • 一个语言治疗师
  • 一名社会工作者
  • 一个心理学家
  • 田园护理专业
  • 医生专攻姑息治疗

家庭成员应该与ALS患者的护理。随着情况的发展,有些人可能需要支持时做出医疗决定。

联系当地的ALS协会可以帮助ALS患者和他们的家庭访问资源和支持。

辅助设备

辅助设备如括号,床垫,轮椅可以减少疼痛通过支持身体在一个更舒适的位置。

有些人可能需要营养支持,就像一个喂食管(肠内喂养)。

随着演讲变得更加困难,通讯工具提供另一种方式来表达想法和需求。选项包括通信板和电子辅助通信设备。

如果你正在考虑辅助设备,最好咨询你的医疗团队为你找到合适的选项。

药物

两种药物——利鲁唑(Rilutek、Tiglutik Exservan)和药物不良反应(Radicava)批准用于治疗肌萎缩性侧索硬化症。

利鲁唑似乎减少一种特殊的神经损伤称为glutamate-induced会引起。它可以减缓病情发展的呼吸道症状和延长生活了几个月。

药物不良反应与ALS (Radicava)似乎帮助减少症状氧化应激。它可以减缓ALS的进展,特别是那些在早期阶段的条件。

其他药物可用于治疗ALS的症状。这些药物包括:

在2020年, 40多 潜在的ALS正在研究新的药物。干细胞治疗的临床试验也在进行中。但是干细胞疗法尚未被证明是一种有效的治疗肌萎缩性侧索硬化症。

非医学治疗

你的医生可能会建议疗法如热处理,锻炼,和物理治疗,以减少ALS症状。这些应该只承担由你的医疗服务团队。

按摩,冥想,和其他补充和替代疗法也可以帮助放松和舒适。在开始任何非医学治疗之前,重要的是要与你的医生讨论这个问题。

目前还没有治疗肌萎缩性侧索硬化症。但药物和支持性护理可以改善生活质量。使它成为一个优先与您的医疗团队讨论新的或改变症状。适当的治疗和支持可以帮助患有肌萎缩性侧索硬化症幸福的生活并为尽可能舒适。