年轻人易患遗传性疾病
超过500万年在美国生活的人阿尔茨海默病.阿尔茨海默病是一种影响你思考和记忆能力的大脑疾病。它被称为早发性阿尔茨海默氏症,或早发性阿尔茨海默氏症,发生在65岁之前的人身上。
早发性阿尔茨海默症在30多岁或40多岁的人身上很少见。它通常发生在50多岁的人身上。据估计,5%患有阿尔茨海默病的人会出现早发性阿尔茨海默病的症状。了解更多关于早发性阿尔茨海默病的风险因素和发展,以及如何处理诊断。
大多数被诊断为早发性阿尔茨海默病的年轻人都是由于未知的原因而患病。但一些早发性阿尔茨海默病的人是由于遗传原因导致的。研究人员已经能够识别决定或增加患阿尔茨海默病风险的基因。
确定的基因
其中一个遗传原因是“决定性基因”。决定性基因保证了一个人会患上这种疾病。这些基因只占阿尔茨海默症病例的不到5%。
有三种罕见的决定性基因会导致早发性阿尔茨海默病:
- 淀粉样前体蛋白(APP):该蛋白于1987年被发现,位于第21对染色体上。它提供了制造大脑、脊髓和其他组织中发现的蛋白质的指令。
- Presenilin-1 (PS1科学家在1992年发现了这种基因。它位于第14对染色体上。的变化PS1是导致遗传性阿尔茨海默症的最常见原因。
- Presenilin-2 (PS2这是第三个导致遗传性阿尔茨海默病的基因突变。它位于第一对染色体上,于1993年被发现。
风险基因
这三个决定性基因不同于载脂蛋白E (APOEe4)。APOE-e4是一种已知会增加患阿尔茨海默病风险并导致症状更早出现的基因。但这并不能保证有人会拥有它。
属性的一个或两个副本APOEe4基因。两份拷贝比一份拷贝的风险更高。据估计APOE-e4在约20%到25%阿尔茨海默氏症病例。
大多数人都会经历短暂的记忆缺失。比如把钥匙放错了地方,忘记了别人的名字,或者忘记了走进房间的原因。这些都不是早发性阿尔茨海默病的明确标志,但如果你有遗传风险,你可能要注意这些迹象和症状。
早发性阿尔茨海默病的症状与其他形式的阿尔茨海默病相同。需要注意的迹象和症状包括:
- 难以遵循食谱
- 说话或吞咽困难
- 经常把东西放错地方,而不能回溯步骤找到它
- 无法平衡支票账户(除了偶尔的数学错误)
- 在去熟悉地方的路上迷路了
- 忘记日子、日期、时间或年份
- 情绪和性格的变化
- 深度知觉障碍或突发性视力问题
- 远离工作和其他社交场合
如果你年龄小于65岁,经历了这些变化,请和你的医生谈谈。
没有一项测试可以确诊早发性阿尔茨海默病。如果你有早发性阿尔茨海默病的家族史,请咨询有经验的医生。
他们会记录完整的病史,进行详细的医学和神经学检查,并回顾你的症状。某些症状还可能如下:
- 焦虑
- 抑郁症
- 使用酒精
- 药物副作用
诊断过程还包括对大脑进行磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)。也可以进行血液检查以排除其他疾病。
在排除了其他疾病后,你的医生将能够确定你是否患有早发性阿尔茨海默病。
基因检测注意事项
如果你的兄弟姐妹、父母或祖父母在65岁之前患上了阿尔茨海默氏症,你可能需要咨询遗传咨询师。基因检测旨在检测你是否携带导致早发性阿尔茨海默病的决定性或风险基因。
做这个测试是个人的决定。有些人选择了解自己是否有基因是为了尽可能多地做好准备。
如果你可能患有早发性阿尔茨海默病,不要拖延与医生交谈。虽然这种疾病无法治愈,但早期发现它可能有助于某些药物治疗和控制症状。这些药物包括:
- 多奈哌齐(过程)
- 卡巴拉汀(Exelon)
- 加兰他敏(Razadyne)
- 美金刚胺(加入盐酸)
其他可能有助于治疗早发性阿尔茨海默病的疗法包括:
- 保持身体活动
- 认知训练
- 草药和补品
- 减少压力
与朋友和家人保持联系以获得支持也很重要。
当年轻人达到需要额外护理的阶段时,这可能会给人一种疾病发展得更快的印象。但是早发性阿尔茨海默氏症患者并没有在这些阶段中进展得更快。它在年轻人和65岁以上的成年人中都需要几年的时间。
但在得到诊断后提前计划是很重要的。早发性阿尔茨海默症会影响你的财务和法律计划。
有帮助的一些步骤的例子包括:
- 为老年痴呆症患者寻找一个支持小组
- 依靠朋友和家人的支持
- 与你的雇主讨论你的角色和伤残保险范围
- 检查医疗保险以确保某些药物和治疗包括在内
- 在症状出现之前,已准备好残疾保险文件
- 如果一个人的健康状况突然发生变化,为未来进行财务规划
在这些步骤中,不要害怕寻求他人的帮助。安排好个人事务可以让你在下一步行动中安心。
目前还没有治愈阿尔茨海默病的方法。但还是有办法从医学上控制病情,尽可能健康地生活。早发性阿尔茨海默病可以保持健康的方法包括:
- 健康饮食
- 减少酒精摄入或完全不饮酒
- 运用放松技巧来减少压力
- 向组织伸出援手,比如阿尔茨海默氏症协会有关支持团体和潜在研究的信息
研究人员每天都在了解更多关于这种疾病的信息。