什么是AICARDI综合征？

AICARDI综合征是一种罕见的遗传疾病，会干扰call体的形成，call体是连接大脑两侧的结构。在患有AICARDI综合征的人中，call体是部分或完全缺失的。这种疾病几乎完全发生在新生女孩中。医学研究人员不认为这种疾病是从父母传递给孩子的。

AICARDI综合征的确切原因尚不清楚。但是，人们认为这是由孩子基因的首次突变引起的。由于该疾病主要影响女性，研究人员认为突变特异性发生在X染色体上，X染色体是两种性别染色体之一。女性有两个X染色体。雄性通常有一个X染色体和一个Y染色体。

患有AICARDI综合征的人经常有以下内容：

  • call体的部分或完全不存在
  • 婴儿期开始的婴儿痉挛或癫痫发作
  • 脉络膜结肠间隙或眼睛背面的光敏组织层的病变

并非所有患有AICARDI综合征的人都有这些功能。但是，有些人可能会在大脑，眼睛和脸部表现出其他异常。症状的严重程度因一个人而异。有些人的癫痫发作非常严重，可能无法生存，而另一些人则患有较轻的症状，并且可能会过着成年。

AICARDI综合征症状通常出现在2至5个月大的婴儿中。您的孩子可能会开始抽搐或患有婴儿痉挛，这是婴儿发生的一种癫痫发作。这些癫痫发作可以在以后的生活中发展成为癫痫病。您的孩子也可能会在他们的眼睛上呈淡黄色斑点。视网膜上的病变是眼睛背面的光敏组织层，引起了这些斑点。

AICARDI综合征的其他症状包括：

  • 山地瘤，是眼睛的一个结构中的一个孔或间隙
  • 异常小的眼睛
  • 一个异常小的头
  • 手畸形
  • 智力残疾
  • 发展延迟
  • 吃饭困难
  • 腹泻
  • 便秘
  • 胃食管反流
  • 痉挛，这是导致僵硬肌肉的疾病

AICARDI综合征的其他症状包括肋骨和脊柱异常，例如脊柱侧弯。患有这种疾病的儿童也可能具有不寻常的面部特征，例如鼻子平坦，耳朵较大或上唇和鼻子之间的空间较小。由于AICARDI综合征可能导致眼睛发育不良，因此儿童可能会遇到视力或失明受损。

研究人员还发现，患有AICARDI综合征的儿童的大脑可能比正常的大脑更少褶皱和凹槽。大脑中也可能存在充满液体的囊肿。

AICARDI综合征最常出现在女性以及Klinefelter综合征的男孩中，雄性具有额外的X染色体。由于这些原因，研究人员认为该疾病是由X染色体缺陷引起的。

人们通常在每个细胞中有46个染色体。46种染色体中的两个是性染色体，称为X和Y。它们有助于确定某人是否会发展男性或女性性别特征。女性有两个X染色体，而男性通常有一个X染色体和一个Y染色体。

在胚胎的正常发育过程中，每个细胞中应只有一个活性X染色体。这意味着，在细胞形成过程中，雌性胚胎中的两个X染色体之一必须随机失活。在AICARDI综合征的情况下，研究人员认为X染色体的失活无法随机交替。结果，一个X染色体在人体一半以上的细胞形成中活跃。这称为“偏斜X灭活”。

研究人员尚未确定导致X灭活偏差的确切基因，因此该疾病的原因尚不清楚。缺乏信息还使得难以确定AICARDI综合征的风险因素。

医生通常可以根据症状诊断AICARDI综合征。但是，由于每个孩子可能会出现不同的症状，因此可能需要进行其他测试。一些用于帮助医生做出诊断的测试包括：

  • 眼科检查
  • 脑电图（EEG），该图评估大脑的电活动并检测癫痫活性
  • MRI或CT扫描，可提供头部和大脑的详细解剖图像

目前无法治愈AICARDI综合征。但是，可以通过治疗来治疗某些症状。最常见的治疗方法涉及控制该疾病带来的癫痫发作和痉挛。还有一些计划可以帮助儿童及其父母应对通常伴随AICARDI综合征的智力残疾和发展延迟。您孩子的医生可能会将您转介给儿科神经科医生进行进一步评估。小儿神经科医生是一名医生，专门治疗儿童神经系统疾病。他们可以帮助您的孩子长期管理AICARDI综合征。这些其他领域的医生也可以根据综合征的症状和严重程度来咨询：

  • 神经外科
  • 眼科
  • 骨科
  • 胃肠病学
  • 物理疗法
  • 语音疗法
  • 职业治疗

AICARDI综合征的儿童的寿命往往较短，但前景在很大程度上取决于其症状的强度。几乎所有患有该疾病的儿童都有某种类型的智力障碍或发育迟缓。

但是，其他症状可能取决于人。一些患有AICARDI综合征的孩子可以用简短的句子说话并独自行走。其他人可能需要步行和执行其他日常任务的帮助。在这些情况下，儿童可能会在余生中需要一个看守人。与孩子的医生交谈，以了解有关您孩子特殊前景的更多信息。