软骨发育不全

导致软骨发育不全的原因是什么?

在胎儿发育早期,大部分你的骨架是由软骨组成的。通常,大部分软骨最终皈依骨头。然而,如果你有软骨发育不全,很多软骨不转换为骨。这是由FGFR3基因的突变引起的。

FGFR3基因指示你的身体骨骼生长和维护所需的蛋白质。FGFR3基因的突变导致蛋白功能亢进。这干扰正常的骨骼发育。

软骨发育不全继承吗?

在超过80%的情况下,软骨发育不全并不是遗传的,根据 国家人类基因组研究所(NHGRI) 。这些病例是由自发FGFR3基因的突变引起的。

大约20%的病例是继承。突变是一种常染色体显性遗传模式。这意味着只有一个父母需要遗传缺陷FGFR3基因对于孩子来说有软骨发育不全。

如果一方有条件,孩子有50%的机会得到它。

如果父母双方有条件,孩子有:

• 正常身材的可能性为25%
• 50%的机会有一个有缺陷的基因,导致软骨发育不全
• 25%的机会继承两个有缺陷的基因,这将导致致命的软骨发育不全称为纯合子软骨发育不全

婴儿出生时纯合子的软骨发育不全通常胎死腹中或在几个月的出生死亡。

如果有一个历史的软骨发育不全在你的家庭,你可能想要考虑基因测试之前怀孕,这样你完全理解你未来孩子的健康风险。

软骨发育不全的症状是什么?

软骨发育不全患者通常有正常的智力水平。他们的症状是身体上的,没有精神。

出生时,一个孩子,这种情况可能会有:

• 一个身材矮小这是明显低于平均年龄和性别
• 短的胳膊和腿,特别是上臂和大腿,相比身体高度
• 短的手指,无名指和中指也可能彼此远离
• 一个不成比例的大的头部与身体
• 异常大,突出的前额
• 不发达地区之间的脸额头和上颌

婴儿的健康问题可能包括:

• 肌肉张力下降,这可能会导致延迟行走和其他运动技能
• 呼吸暂停,包括短暂放缓呼吸或呼吸停止
• 脑积水,或“脑积水”
• 脊髓狭窄,这是一个缩小的椎管压缩脊髓

儿童和成人软骨发育不全可能会:

• 弯曲肘部有困难吗
• 肥胖的
• 耳部经验由于耳朵的狭窄通道
• 开发鞠躬的腿
• 开发一个叫做驼背脊椎曲度异常或前凸
• 开发新的或更严重的脊髓狭窄

我的孩子会多高?

软骨发育不全的成年人平均身高4英尺,为男性和4英尺4英寸,1英寸的女性,根据费城儿童医院(切)。与软骨发育不全是罕见的成人,达到一个5英尺的高度。

软骨发育不全是如何诊断的?

医生可能诊断后与软骨发育不全而你怀孕了或你的孩子你的婴儿出生。

诊断怀孕期间

软骨发育不全的某些特性在超声波检测。这些包括脑积水、或异常大的头。如果你的医生怀疑软骨发育不全,基因检测可能是命令。这些测试寻找缺陷FGFR3在羊水样本基因,这是胎儿在子宫周围的流体。

你的孩子出生后诊断

你的医生可以诊断你的孩子通过观察他或她的特性。医生也可以点x射线测量你的婴儿的骨骼的长度。这可以帮助确认诊断。血液测试也可能要求寻找缺陷FGFR3的基因。

如何治疗软骨发育不全?

没有治愈或特定治疗软骨发育不全。如果出现任何并发症,那么医生会解决这些问题。例如,耳部感染的抗生素和手术可能在严重的情况下执行的脊髓狭窄。

一些医生使用生长激素来增加孩子的骨骼的增长速度。然而,他们的长期影响身高还没有确定和被认为是温和的。

长期前景

根据 NHGRI 软骨发育不全,大多数人有一个正常的寿命。然而,有一个稍微增加死亡的风险在生命的第一年。也有增加心脏病的风险。

如果你有软骨发育不全,你可能需要做一些身体适应,如避免影响运动损伤脊椎。然而,你仍然可以生活一个完整的人生。