研究人员表示，他们已经发现了林奇综合征以外的遗传条件，这可能是结直肠癌的遗传性癌症。
当涉及到结肠直肠癌时，你家庭的基因构成可能比之前认为的起着更大的作用。
根据俄亥俄州立大学的一项研究，综合癌症中心 - 亚瑟G.詹姆斯癌症医院和理查德J.Overove研究所（Osuccc - 詹姆斯），揭示了50岁以下人民诊断的新型癌症的新数据。
研究人员分析了来自450名早期结直肠癌患者的数据，发现16%的患者——即六分之一——至少有一种遗传基因突变。
这些遗传突变增加了患癌症的风险。
虽然人们很清楚结肠癌和林奇综合症(林奇综合症是一种高风险的遗传疾病)之间的联系，但研究表明林奇综合症只是其中一个风险因素。
研究人员今天在医学杂志《美国医学会肿瘤学杂志》上发表了他们的发现。
据该研究的首席研究员、OSUCCC - James的临床内科教授希瑟·汉佩尔说，研究人员对这些数字感到有些惊讶。
“我们知道我们会有很多林奇综合症，因为我们过去在这个领域做了很多工作，我们确实证实了8.7%的病例有林奇综合症，”汉佩尔告诉Healthline。雷竞技app官网“所以这是早期结肠癌的头号原因。但真正令人惊讶的是，还有8%的人患有一种不同的遗传性癌症综合症。”
其中一些突变是已知的结肠癌基因。然而，也有一些不太出乎意料的，如BRCA1、BRCA2和PALB2，它们通常与乳腺癌有关。
“We feel that at a 16 percent rate of those early onset colon cancer patients having an inherited susceptibility, that it’s time to actually consider recommending genetic counseling and consideration of a multigene cancer panel for all of those patients, which isn’t done currently,” said Hampel. “Right now, doctors typically screen for Lynch Syndrome, and if they don’t see that, or don’t see a lot of polyps, they let it go. But given this data, it appears they all need a broader cancer gene panel, including things like Lynch syndrome.”
目前，建议医生在结肠癌诊断时对林奇综合征进行癌症癌症。
如果结果显示出林奇综合征的可能性，则进行进一步的遗传测试以确定是否存在局部综合征基因。
汉佩尔说，这种检测应该继续进行，但她也建议扩大检测范围。
“在过去，我们真的忽略了肿瘤患者不太可能患有林奇综合征的患者。她说，他们不一定会得到任何后续遗传咨询或遗传测试，以了解它们是否出生时具有突变，这使得患有癌症的风险增加，“她说。“这种数据表明，该组织需要咨询和测试，与肿瘤筛选回归的组相同，或者更容易具有林奇综合征。”
根据他们的调查结果，欧索 - 詹姆斯研究人员推荐为所有早期发病结肠癌患者扩大遗传测试。
汉普尔指出当前国家综合癌症网络（NCCN）指南作为先例。
“在任何年龄，如果你患有卵巢癌，患遗传癌症综合症的几率在18%到24%之间。我们真的很接近，达到16%。”“对于那些有18%到24%的检测结果呈阳性的卵巢癌患者，目前的建议是，他们中的每一个人都应该接受基因咨询和检测。如果这是目前对每一种卵巢癌的NCCN推荐标准，而且我们都在努力实现这一目标，我认为列出所有50岁以下诊断出的结肠癌患者不会更困难。”
虽然这些数据可以帮助诊断生命早期患结肠癌的遗传易感性，但人们对这种癌症缺乏认识。
“我们已经看到了安吉丽娜朱莉的故事在诊断遗传性乳腺癌和卵巢癌方面，我们还没有发现类似于结肠癌和林奇综合症的东西，所以它还没有得到同等程度的关注。”
尽管知识差距，结肠癌的遗传测试广泛可用，可进入，便宜。
汉普尔表示，大多数大型城市都有医院，患者可以找到遗传辅导员和遗传学家，并加入农村人民可以通过电话访问遗传咨询服务。
她说:“在过去三年中，在测试方面发生了巨大的变化，这让它变得更容易获得，但我认为人们并不知道这一点。”“和任何事情一样，数据出来后，人们需要一段时间来调整。我认为在接下来的六个月里还会有更多的数据出来支持这一点，所以我认为我们会达到这个目标。只需要一点时间。”